O Retinoblastoma é o tumor ocular mais comum na criança. No nosso país registam-se cerca de 6 novos casos por ano, com uma incidência que ronda 1/18.000 crianças.
O seu diagnóstico atempado é essencial sendo que quando é tratado numa fase em que ainda está confinado ao globo ocular, a taxa de sobrevida é superior a 95 por cento, mas cai de forma abrupta quando o tumor invade a órbita ou desenvolve metástases à distância, podendo levar à morte. O diagnóstico precoce deste tipo de tumor também é importante porque pode evitar a necessidade de retirar o globo ocular e permitir que as crianças não percam a visão completamente.
Em 90 por cento dos casos o tumor manifesta-se antes dos 5 anos, sendo a idade média de diagnóstico os 12 meses nos casos bilaterais e 24 meses nos unilaterais. Este tipo de tumor afeta mais frequentemente um olho (75 por cento dos casos), mas também pode ser bilateral e até trilateral, se afectar da glândula pineal. Os retinoblastomas podem ser hereditários (40 por cento dos casos) e, por isso, é importante o estudo genético das famílias.
A principal manifestação clínica deste tumor é a Leucocória (pupila branca) e ocorre em 60 por cento dos casos. Este reflexo também pode aparecer nas fotografias com flash, deixando de aparecer o típico «olho vermelho». Nestes casos chama-se fotoleucocória. Outra forma de apresentação menos frequente é o estrabismo convergente que pode ocorrer em 20 por cento dos casos.
A pesquisa do Reflexo Vermelho (RV) é a forma mais eficaz para diagnosticar precocemente este tumor. Para a sua realização é necessário um ambiente mesopico e um oftalmoscópio direto. Posicionando-se a 1 metro de distancia da criança consegue-se avaliar o RV bilateralmente, permitindo avaliar a simetria deste reflexo. Posteriormente a 40 cm de distancia é avaliado o reflexo isoladamente em cada olho. Qualquer anomalia do RV, nomeadamente a presença de um reflexo branco, ausência de reflexo ou qualquer assimetria entre os dois olhos, deve ser referenciado para uma avaliação oftalmológica urgente .
Recomenda-se a realização do Reflexo Vermelho por todos os Pediatras e Médicos de Medicina Geral e familiar, em todas as consultas de saúde infantil desde o nascimento pelo menos até aos 5 anos de idade.
Desde 2015 estas crianças são tratadas integralmente em Portugal no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) que é o único Centro de Referência Nacional em Onco-Oftalmologia. Segundo a casuística do centro de referencia 80% das crianças são diagnosticada em estádios avançados da doença o que compromete a preservação da visão e do globo ocular realçando assim a importância de um diagnóstico precoce.